研究顯示6個(gè)基因變異加起來(lái)決定了伯恩山犬、羅威納犬及獵犬患幾種血癌的個(gè)基風(fēng)險(xiǎn)
（神秘的地球uux.cn報(bào)道）據(jù)cnBeta：外媒報(bào)道，法國(guó)雷恩大學(xué)的起決犬羅犬及Benoît Hédan及其同事4月8日將在開放獲取雜志《PLOS Genetics》上發(fā)表的一項(xiàng)研究顯示，6個(gè)基因變異加起來(lái)決定了伯恩山犬、定伯的風(fēng)羅威納犬及獵犬等犬種患幾種血癌的恩山風(fēng)險(xiǎn)。研究結(jié)果證實(shí)了一個(gè)已知的威納腫瘤抑制基因是組織細(xì)胞肉瘤--一種影響狗和人類的罕見的侵襲性血癌--的風(fēng)險(xiǎn)因素，同時(shí)還確定了4個(gè)與該疾病相關(guān)的獵犬新基因位點(diǎn)。
研究人員對(duì)從伯恩山犬、患種羅威納犬、研究因變異加平毛巡回獵犬和金毛尋回犬的顯示血癌險(xiǎn)血液樣本中提取的基因組DNA進(jìn)行了測(cè)序，其中包括172只被診斷出患有組織細(xì)胞肉瘤（HS）的個(gè)基狗和128只未受影響的狗。一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)分析發(fā)現(xiàn)了5個(gè)染色體區(qū)域，起決犬羅犬及這些區(qū)域累計(jì)增加了這三個(gè)犬種的定伯的風(fēng)HS風(fēng)險(xiǎn)。這些調(diào)控區(qū)域各占5-15%的恩山病例，可能間接影響癌癥風(fēng)險(xiǎn)。
攜帶5個(gè)或更多這些突變的狗在其一生中患血癌的風(fēng)險(xiǎn)非常高。一項(xiàng)包括被診斷為其他兩種血癌的狗的序列在內(nèi)的擴(kuò)大分析發(fā)現(xiàn)，與HS相關(guān)的5個(gè)染色體區(qū)域中，有3個(gè)區(qū)域具有多癌效應(yīng)，增加了淋巴瘤、羅威納犬骨肉瘤、伯恩山犬和尋回犬肥大細(xì)胞腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
伯恩山犬呈現(xiàn)出高發(fā)的家族性癌癥：組織細(xì)胞肉瘤（黑色）、淋巴瘤（藍(lán)色）和肥大細(xì)胞瘤（綠色）。由于人類對(duì)犬種應(yīng)用的創(chuàng)始人效應(yīng)和人工選擇，該犬種具有很強(qiáng)的癌癥傾向，是揭示相應(yīng)人類癌癥遺傳學(xué)的獨(dú)特模型。
以前的研究以家犬為模型研究人類罕見癌癥的遺傳學(xué)，但這是迄今為止對(duì)HS進(jìn)行的最大的多品種研究。作者希望研究結(jié)果能夠幫助我們了解人類HS，這種癌癥的診斷工具很少，臨床選擇有限。例如，本研究中發(fā)現(xiàn)的幾個(gè)變異體以前與人類的癌癥易感性、免疫系統(tǒng)功能或過敏有關(guān)。
“這項(xiàng)研究利用狗的品種易感性來(lái)解讀人類罕見癌癥--組織細(xì)胞肉瘤的遺傳基礎(chǔ)，”作者總結(jié)道。“我們表明，罹患這種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)是由與免疫系統(tǒng)功能和不同癌癥易感性相關(guān)的幾個(gè)染色體區(qū)域的基因改變累積而成，為相應(yīng)的人類癌癥提供了相關(guān)的候選基因。”

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